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quinta-feira, 26 de fevereiro de 2009

Holoprosencefalia

A holoprosencefalia é um transtorno caracterizado pela ausência do desenvolvimento do prosencéfalo (o lóbulo frontal do cérebro do embrião). Durante o desenvolvimento normal forma-se o lóbulo frontal e a cara começa a desenvolver-se na quinta e sexta semana da gravidez. A holoprosencefalia é causada pela falta de divisão do lóbulo frontal do cérebro do embrião para formar os hemisférios cerebrais bilaterais (as metades esquerda e direita do cérebro), causando defeitos no desenvolvimento da cara e na estrutura e o funcionamento do cérebro.

Existem três classes de holoprosencefalia:
A holoprosencefalia alobar é o tipo mais grave, na qual o cérebro não consegue se separar e se associa geralmente a anomalias faciais severas.
A holoprosencefalia semilobar, na qual os hemisférios do cérebro têm uma leve tendência a se separar, constitui uma forma intermedia da doença.
A holoprosencefalia lobar, na qual existe uma evidência considerável de separação dos hemisférios do cérebro, é a forma menos grave. Em alguns casos de holoprosencefalia lobar, o cérebro do paciente pode ser quase normal.

A holoprosencefalia, denominada anteriormente como arinencefalia, consiste numa gama de defeitos ou malformações do cérebro e da cara. No extremo mais grave deste espectro encontram-se os casos que envolvem malformações sérias do cérebro, malformações tão graves que são incompatíveis com a vida e com freqüência causam a morte intrauterina espontânea. No outro extremo do espectro estão os indivíduos com os defeitos faciais que podem afetar os olhos, o nariz e o lábio superior-e o desenvolvimento normal ou quase normal do cérebro. Podem ocorrer convulsões ou atraso mental. O mais grave dos defeitos (ou anomalias) faciais é a ciclopia, caracterizado pelo desenvolvimento de um só olho, que se localiza geralmente no área ocupada normalmente pela raiz do nariz, e a ausência do nariz ou um nariz na forma de uma probóscide (um apéndice tubular) situada acima do olho. A etmocefalia é a anomalía facial menos comum. Consiste numa probóscide que separa olhos muito juntos, ausência do nariz e microftalmia (tamanho anormalmente pequeno de um ou ambos olhos). A cebocefalia é outra anomalía facial caracterizada por um nariz pequeno e aplastada com um único orifício nasal situada embaixo de uns olhos e muito juntos. A anomalía facial menos grave é o lábio leporino, também chamado agenesia premaxilar. Alguns autores incluem a ocorrência de incisivo maxilar medial único como parte do espectro fenotípico da doença.

Ainda que as causas da maioria dos casos de holoprosencefalia seguem sendo desconhecidas, os pesquisadores sabem que aproximadamente a metade de todos os casos se devem a causas cromossômicas (dos cromossomos). As anomalias cromossômicas, tais como o síndrome de Patau (trissomia 13) e o síndrome de Edwards (trissomia 18) podem se associar à holoprosencefalia. Os filhos de mães diabéticas têm um risco maior de padecer o trastorno

Não existe tratamento para a holoprosencefalia e o prognóstico para os indivíduos que a padecem é pobre. A maioria dos que sobrevivem não mostram sinais de desenvolvimento significativos. Para os meninos que sobrevivem, o tratamento é sintomático (isto é, alivia só os sintomas e não as causas do trastorno). É possível que uma melhora no monitoramento da gravidez de mães diabéticas possa ajudar a prevenir a holoprosencefalia. Não obstante, não existem meios de prevenção primária.
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sexta-feira, 6 de fevereiro de 2009

Paralisia Cerebral

A paralisia cerebral é o nome que se dá a um grupo de problemas motores (relacionados aos movimentos do corpo) que começam bem cedo na vida e são o resultado de lesões do sistema nervoso central ou problemas no desenvolvimento do cérebro antes do nascimento (problemas congênitos). Algumas crianças com paralisia cerebral também têm desordens de aprendizagem, de visão, de audição e da fala. Embora a lesão específica do cérebro ou os problemas que causam paralisia cerebral não piorem, os problemas motores podem evoluir com o passar do tempo.
Na maioria dos casos de paralisia cerebral, a causa exata é desconhecida. Algumas possibilidades incluem anormalidades no desenvolvimento do cérebro, lesão cerebral do feto causada por baixos níveis de oxigênio (hipóxia perinatal) ou baixa circulação do sangue, infecção, e trauma. Acreditava-se que as lesões por baixo fluxo de oxigênio durante o trabalho de parto eram as causas mais comuns de paralisia cerebral, mas agora os pesquisadores acreditam que os problemas no parto são a causa na minoria dos casos. Outras possíveis causas incluem: icterícia grave do recém-nascido, infecções na mãe durante a gravidez, problemas genéticos ou outras doenças que fazem o cérebro desenvolver anormalmente durante a gravidez. A paralisia cerebral também pode acontecer depois do nascimento, como quando há uma infecção do cérebro (encefalite) ou um trauma de crânio.
Há quatro tipos básicos de paralisia cerebral:
Espástica — Movimentos Duros e difíceis,
Discinética ou atetóide — Movimentos involuntários e descontrolados,
Atáxica — Coordenação e equilíbrio ruins,
Mista — Combinação de diferentes tipos.
A paralisia cerebral é a desordem motora mais comum da infância. Acontece em aproximadamente de 1 - 2 para cada 1,000 nascidos vivo, com o risco mais alto entre os bebês prematuros, crianças de baixo-peso-ao-nascimento (menos de 1,5 Kg), e em gravidezes complicadas por infecções ou condições que causam problemas com o fluxo de sangue para o útero ou para a placenta.


Quadro Clínico

Os sintomas precoces de paralisia cerebral incluem:
Dificuldade para alimentar — Existe um atraso para o bebê ter coordenação para sugar o peito e para engolir,
Demora no aparecimento dos marcos normais de desenvolvimento motor — Não fazer coisas que seriam esperadas para uma certa idade. Por exemplo, não ter um bom controle da cabeça antes de 3 meses, não rolar o corpo antes de 4 a 5 meses, não sentar sem apoio antes dos 6 meses e não caminhar antes dos 12 a 14 meses.
Baixo tônus muscular (flacidez ou hipotonia) ou ter músculos duros (rigidez) — O baixo tônus muscular pode ser notado pela dificuldade em sustentar a cabeça ou manter o tronco firme. A rigidez muscular pode ser reconhecida pela espasticidade (músculos “travados”) das pernas na infância.


Outros sintomas dependem do tipo de paralisia cerebral. Eles incluem:

Paralisia Cerebral Espástica — Este é o tipo mais comum de paralisia cerebral (aproximadamente 50%) na qual os membros afetados são espásticos, ou seja, significa que os músculos são duros e resistem ao serem esticados. Os braços e as pernas também têm "reflexos tendinosos profundos" reativos (contrações musculares involuntárias em resposta a um estímulo). Por exemplo, quando o tendão patelar do joelho é batido com um pequeno martelo, os músculos da perna se contraem e “chutam” com força. A pessoa normalmente tem estes sintomas tanto quando acorda como quando vai dormir.
Paralisia Cerebral Discinética ou Atetóide — Esta forma menos comum (aproximadamente 20%) de paralisia cerebral é caracterizada por movimentos involuntários da face, tronco e membros que freqüentemente interferem com a fala e a alimentação. Os sintomas podem piorar em situações de tensão emocional e podem ir embora durante o sono. Os movimentos podem ser rápidos e aos trancos (coréia) ou serem distorcidos (atetose) ou ainda, podem envolver a permanência em uma posição anormal (distonia).
Paralisia Cerebral Atáxica — Este tipo de paralisia cerebral também é incomum e normalmente envolve uma lesão do cérebro na parte responsável pela coordenação (chamada de cerebelo). Os sintomas característicos incluem cambalear o tronco, dificuldade de manter os membros firmes e movimentos anormais dos olhos.
Paralisia Cerebral Mista — Uma combinação de sintomas de pelo menos dois dos subtipos anteriores.
Todas as formas de paralisia cerebral podem ter problemas associados, incluindo retardo mental (em mais de 50% dos pacientes), um desalinhamento dos olhos chamado estrabismo (50%), epilepsia ou ataques epiléticos (30%), e desordens visuais ou auditivas (20%).


Diagnóstico

O médico de seu filho irá colher uma história detalhada, incluindo detalhes do desenvolvimento, da gravidez e do parto, o uso de medicamentos tomados pela mãe, infecções e movimentos fetais. Uma história familiar detalhada, incluindo antecedentes de aborto da mãe e a incidência do problema em outros parentes, também pode ajudar.
O médico de seu filho o examinará e poderá solicitar exames de vista e de audição. Podem ser feitos exames complementares de imagem do cérebro, como o Ultra-Som, a Tomografia Computadorizada (a TC) ou a Imagem de Ressonância Magnética (IRM); um teste de atividade cerebral como o Eletroencefalograma (o EEG); ou exames de sangue e de urina.
Para fazer o diagnóstico específico e escolher um plano de tratamento apropriado, o médico pode consultar outros especialistas, como um neurologista; um cirurgião ortopédico; ou um otorrinolaringologista (médico de ouvido, nariz e garganta).


Prevenção


Para ajudar a prevenir a paralisia cerebral, os médicos encorajam as mulheres grávidas a fazerem acompanhamento pré-natal regular, que começa o mais cedo possível e se estende por toda a gravidez. Porém, como a causa da maioria dos casos de paralisia cerebral não é conhecida, é difícil prevenir. Apesar das significativas melhorias no cuidado obstétrico e neonatal nos anos recentes, a incidência de paralisia cerebral não diminuiu. Serão necessárias mais pesquisas das causas de paralisia cerebral para prevenir estas desordens.


Tratamento

A maioria das crianças com paralisia cerebral se beneficia da fisioterapia e da terapia ocupacional precoces. Algumas crianças precisam de muletas e apoios para as ajudar a ficar de pé e andar. Algumas podem ter que se submeter a procedimentos cirúrgicos, como liberações de tendão ou cirurgias ortopédicas (especialmente nos quadris e na espinha). Alguns também precisam de tratamento para reduzir a espasticidade que pode incluir medicamentos tomados via oral, injeções intramusculares ou cirurgia. Para crianças com paralisia cerebral discinética, o uso de medicamentos às vezes ajuda em seus problemas de movimento.
Algumas pessoas com paralisia cerebral grave não podem comer e respirar sem broncoaspirar (inspirar coisas que normalmente não deveriam entrar nos pulmões como os alimentos). Estas pessoas podem precisar ser alimentadas através de uma sonda (tubo) inserida pelo nariz (sonda nasoenteral) ou através da pele (gastrostomia) até o estômago; ou podem precisar respirar por uma abertura cirúrgica pequena no pescoço (traqueostomia).


Qual médico procurar?

O acompanhamento adequado da paralisia cerebral exige uma equipe de especialistas que ajude a maximizar e coordenar os movimentos, minimizar o desconforto e dor, e prevenir as complicações a longo prazo. Esta equipe poderá incluir, além do neurologista, um ortopedista; um (a) fisioterapeuta, um (a) fonoaudiólogo (a), um (a) psicólogo e um (a) terapeuta ocupacional. Além disso, assistentes sociais podem prover apoio às famílias e podem ajudar a identificar alguma privação de recursos da comunidade. Contate um neurologista se seu filho demonstrar um tônus muscular anormal, fraqueza muscular, movimentos anormais do corpo ou se não estiver desenvolvendo suas habilidades motoras normais próprias da idade.


Prognóstico


A paralisia cerebral geralmente é uma condição de longa duração (crônica), mas em geral não piora. Algumas crianças são severamente afetadas e têm dificuldades para o resto da vida. Outros podem ter sintomas leves de paralisia cerebral durante a infância, mas depois desenvolvem tônus muscular normal e habilidades motoras. Embora estas crianças possam continuar tendo reflexos tendinosos profundos anormais, elas podem não experimentar problemas significativos no movimento em suas vidas diárias.
Em alguns casos, os sintomas de paralisia cerebrais mudam com o passar do tempo. Por exemplo, o tônus muscular diminuído (hipotonia) na infância pode evoluir para tônus muscular aumentado (hipertonia) com o avançar da idade
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quarta-feira, 4 de fevereiro de 2009

Olá amigas!!!

Olá pessoal como estão????Descansaram bastante nas férias???
Pilhas recarregadas para iniciar um novo ano???
Pois bem, eu este ano vou trabalar com alunos com Paralisia Cerebral, com a estimulação essencial, de 2 e 3 anos.
Estou um pouco ansiosa para saber como vou me sair com esse novo desafio.
Estou escrevendo para pedir informações, se você tem materiais sobre o assunto deixe um e-mail ou poste uma mensagem....muito obrigado...um beijão a todos!
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