Brasileira quer combater preconceito contra crianças com síndrome de Down

Vanusa Morelli, mãe de Lohan, dá dicas para famílias que enfrentam a mesma realidad

Um dos livros recentes mais premiados no Brasil é ‘O Filho Eterno’, um romance autobiográfico de Cristovão Tezza, em que ele descreve a relação entre um pai e seu primeiro filho, disgnosticado com síndrome de Down, relatando de maneira sincera e até corajosa as dificuldades e as deliciosas surpresas inerentes à situação. Aqui no sul da Flórida, a brasileira Vanusa Moreli não escreveu um livro, mas tem histórias de sobra para contar sobre o que representa ser mãe de uma menina com necessidades especiais por conta deste acidente genético.

Sua caçula, Lohan, hoje com dois anos, lhe proporcionou uma nova maneira de encarar a vida. Hoje sou menos egoísta e passei a dar valor ao que realmente importa. Depois da chegada da Lohan, me sinto uma pessoa melhor, uma escolhida, revela Vanusa, que é mãe de outro filho, já adulto, mas que só agora na segunda maternidade conheceu o que ela define como "amor incondicional".

Mais do que falar sobre sua vida, ela quer fazer com que sua experiência sirva de exemplo para outras famílias que convivem com a mesma realidade. "Infelizmente ainda há muita desinformação e preconceito quando o assunto é sindrome de Down", admite a paulistana, que para saber mais sobre o assunto precisou passar muito tempo pesquisando na internet.

Vale ressaltar que Down não é doença, mas na verdade uma anomalia que gera no feto um determinado cromossomo dobrado, em vez dos 46 cromossomos em cada célula (23 do pai e 23 da mãe), comprometendo o intelecto do bebê. Segundo a ciência, a decisão de muitas mulheres de engravidar em uma faixa etária mais avançada contribuiu para aumentar os diagnósticos desta síndrome, mas a medicina tem propiciado condições para uma melhor avaliação e até tratamentos ainda no útero.

No caso de Lohan, o diagnóstico foi descoberto perto do sexto mês de gravidez."No consultório médico eu fui quase pressionada a fazer o aborto e, mesmo depois do parto, insinuaram que não precisaria levar o meu bebê para a casa, já que ela poderia ser mandada para um centro de adoção, denuncia Vanusa. Apesar do inegável trabalho extra com a filha com necessidades especiais, ela afirma que a criação não é um bicho de sete cabeças, até porque o governo americano tem ajudado em várias áreas, desde a alimentação, até a fisioterapia, passando por atendimento médico e educação especializada. E tudo isso independentemente do status imigratório dos pais.

Vanusa aproveita para comentar sobre alguns mitos relativos à síndrome. Um deles diz respeito à tão falada deformidade cardíaca, que no passado era responsável pela morte prematura das crianças com Down. A cirurgia é aconselhável logo nos primeiros meses após o nascimento para quem apresenta o problema no coração, mas este não foi o caso da Lohan. Além disso, o controle é constante, conta a brasileira. Nesse sentido, a melhor qualidade de vida que abrange, principalmente, a estimulação da criança permitiu que a expectativa de vida das pessoas com Down esteja perto dos 70 anos.

Por isso, é muito importante que a criança comece a fisioterapia o mais rápido possível, já que a atividade é fundamental para o desenvolvimento mental e físico. Essas crianças já nascem com o que chamamos de ‘direito adquirido’. A ajuda vem em, no máximo, 30 dias após o nascimento, diz Vanusa, que sugere que os pais procurem o Social Security assim que receberem o resultado do diagnóstico. Segundo ela, todos os meses chega em casa um cheque 678 dólares, além de outros benefícios do departamento Family Central (www.familycentral.org), como ‘food stamps’, auxílio-creche, cesta básica e plano de saúde. Lá, inclusive, há uma brasileira que se disponibiliza a atuar como intérprete, caso os pais tenham dificuldade com o idioma inglês.

Mas o maior benefício para os que estão à volta Lohan é a sua alegria. Ela é meiga, carinhosa e exala uma felicidade que contagia a todos. Eu costumo dizer que já acorda sorrindo, descreve Vanusa. Por serem mais sensoriais, acredita a brasileira, as crianças com Down são menos agressivas e buscam maior contato físico com as outras pessoas. Ou seja, não faltam abraços e beijos para quem convive com a pequena. Ela é a minha pílula de felicidade diária. Sou a mãe mais feliz deste mundo, afirma Vanusa.

Conheça vários aspectos do Transtorno Invasivo do Desenvolvimento do Autismo

Sabemos que todas as doenças caracterizadas por algum tipo de transtorno mental ou físico estão relacionadas a alterações de desenvolvimento. Uma delas é o autismo, que tem como características modificações qualitativas na comunicação, na interação social e no uso da imaginação da pessoa portadora.

O diagnóstico clínico preciso facilita a descoberta dessa doença, uma vez que é difícil saber a quantidade de autistas no mundo. No Brasil, por exemplo, fala-se em 170 mil. Por isso, a descoberta da doença ajuda a família e o portador a encararem com interesse as habilidades que são possíveis se desenvolver quando se tem autismo.

Segundo os especialistas, 30% das crianças terão um bom desenvolvimento intelectual, podendo entrar na faculdade, conseguir emprego, dirigir. Pensando em informar profissionais interessados no aprendizado sobre autismo, o Portal Educação lança o curso de Autismo - aspectos pedagógicos.

O objetivo é mostrar os vários aspectos dos Transtornos Invasivos do Desenvolvimento com ênfase no autismo, desde o entendimento da epidemiologia, etiologia, patogênese, fatores genéticos, imunológicos, até suas características clínicas e diagnóstico diferencial.

Em 60 horas o participante saberá de todos esses assuntos anteriormente citados e muito mais. Cada aluno tem 30 dias para concluir o curso. A turma inicia no dia 9 de novembro. O investimento é de R$ 174,15, que pode ser dividido em até três vezes no cartão de crédito, ao custo de R$ 58,05.

Os interessados que realizarem a matrícula durante o mês de novembro participarão da promoção do mês: terão 30 dias para fazer um curso de idiomas, podendo escolher entre inglês ou espanhol. Inscreva-se agora mesmo e venha para a escola de educação a distância mais premiada do Brasil. Acesse e confira: http://www.portaleducacao.com.br.

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Cientistas brasileiros consertam 'neurônio autista' em laboratório

O biólogo molecular e colunista do G1 Alysson Muotri e cientistas brasileiros conseguiram transformar neurônios de portadores de um tipo de autismo conhecido como Síndrome de Rett em células saudáveis. Trabalhando nos Estados Unidos, os pesquisadores mostraram, pela primeira vez, que é possível reverter os efeitos da doença no nível neuronal, porém os remédios testados no experimento, realizado em laborátorio, ainda não podem ser usados em pessoas com segurança.

Muotri, pós-doutor em neurociência e células-tronco no Instituto Salk de Pesquisas Biológicas (EUA) e professor da Faculdade de Medicina da Universidade da Califórnia em San Diego, trabalhou com os também brasileiros Cassiano Carromeu e Carol Marchetto. O estudo sai na edição de sexta-feira (12) da revista científica internacional “Cell”.

Assista ao vídeo ao lado com explicações do próprio cientista.

Para analisar diferenças entre os neurônios, a equipe fez uma biópsia de pele de pacientes autistas e de pessoas sem a condição. Depois, reprogramou as células da pele em células de pluripotência induzida (iPS) – idênticas às células-tronco embrionárias, mas não extraídas de embriões. “Pluripotência” é a capacidade de toda célula-tronco de se especializar, ou diferenciar, em qualquer célula do corpo.

A reprogramação genética de células adultas é feita por meio da introdução de genes. Eles funcionam como um software que reformata as células, deixando-as como se fossem de um embrião. Assim, as iPS também podem dar origem a células de todos os tipos, o que inclui neurônios.

Como os genomas dessas iPS vieram tanto de portadores de autismo como de não portadores, no final o trio de cientistas obteve neurônios autistas e neurônios saudáveis

Comparação, conserto e limitações
Comparando os dois tipos, o grupo verificou que o núcleo dos neurônios autistas e o número de “espinhas”, as ramificações que atuam nas sinapses – contato entre neurônios, onde ocorre a transmissão de impulsos nervosos de uma célula para outra – é menor.

Identificados os defeitos, o trio experimentou duas drogas para “consertar” os neurônios autistas: fator de crescimento insulínico tipo 1 (IGF-1, na sigla em inglês) e gentamicina. Tanto com uma substância quanto com a outra, os neurônios autistas passaram a se comportar como se fossem normais.

“É possível reverter neurônios autistas para um estado normal, ou seja, o estado autista não é permanente”, diz Muotri, que escreve no blog Espiral. “Isso é fantástico, traz a esperança de que a cura é possível. Além disso, ao usamos neurônios semelhantes aos embrionários, mostramos que dá para fazer isso antes de os sintomas aparecerem.”

Os resultados promissores, porém, configuram o que é chamado no meio científico de “prova de princípio”. “Mostramos que a síndrome pode ser revertida. Mas reverter um cérebro inteiro, já formado, vai com certeza ser bem mais complexo do que fazer isso com neurônios numa placa de petri [recipiente usado em laboratório para o cultivo de micro-organismos]”, explica o pesquisador.

Entre as barreiras que impedem a aplicação prática imediata da descoberta está a incapacidade do IGF-1 de chegar ao alvo. “O fator, quando administrado via oral ou pela veia, acaba indo muito pouco ao cérebro. Existe uma barreira [hematocefálica] que proteje o cérebro, filtrando ingredientes essenciais e evitando um ataque viral, por exemplo. O IGF-1 é uma molécula grande, que acaba sendo filtrada por essa barreira”, afirma Muotri. “Temos de alterar quimicamente o IGF-1 para deixá-lo mais penetrante.” Além disso, tanto o fator quanto a gentamicina são drogas não específicas, portanto causariam efeitos colaterais tóxicos se aplicadas em tratamentos com humanos.

Síndrome de Rett
O foco do estudo foi a chamada Síndrome de Rett, uma doença neurológica que faz parte do leque dos autismos. “Leque” porque o autismo não é uma doença única, mas um grupo de diversas enfermidades que têm em comum duas características bastante conhecidas: deficiências no contato social e comportamento repetitivo.

No caso dos portadores de Rett, há um desenvolvimento normal até algo em torno de seis meses a um ano e meio de idade. Mas então começa uma regressão. Além das características autistas típicas, neste caso bem acentuadas, eles vão perdendo coordenação motora e rigidez muscular.

Essa síndrome foi escolhida para o trabalho de Muotri, Carromeu e Marchetto porque tem uma causa genética clara – mutações no gene MeCP2 – e porque afeta os neurônios de forma mais acentuada, facilitando comparações e verificações de reversão.

“Talvez a implicação mais importante desse nosso trabalho é o fato de que os neurônios derivados de pessoas com autismo mostraram alterações independentemente de outros fatores. Isso indica que o defeito foi autônomo. Por isso, esse dado deve contribuir para reduzir o estigma associado a doenças mentais”, comemora Muotri. “Você não fica autista porque sua mãe não te deu o amor necessário ou porque seus pais foram ruins.”

Utilidade das iPS
Lygia da Veiga Pereira, doutora em Ciências Biomédicas e chefe do Laboratório Nacional de Células-Tronco Embrionárias (LaNCE) da USP, saudou a pesquisa: "É mais um trabalho que mostra a enorme utilidade das células iPS, não como fonte de tecido para terapia celular, mas como modelo para pesquisa básica, para entender os mecanismos moleculares por trás de diferentes doenças que tenham forte base genética."

Lygia faz uma ressalva sobre as características muito específicas da Síndrome de Rett. Como a disfunção é exclusivamente associada a uma mutação genética, ficam de fora os fatores ambientais que desencadeiam o autismo.

Ainda segundo a especialista, os resultados obtidos por Muotri também realçam "o que brasileiros podem fazer trabalhando com infraestrutura e agilidade para conseguir reagentes, por exemplo, e interagindo com uma comunidade científica de grande massa crítica".


MATÉRIA POSTADA NO SITE G1 DA GLOBO, ACESSE O SITE AQUI!!

Educação inclusiva MEC aplicará R$ 5 milhões em universidades para inclusão

O Ministério da Educação selecionou 31 universidades federais, dez institutos federais de educação, ciência e tecnologia e um centro federal de educação tecnológica (Cefet) para executar projetos de inclusão de pessoas com deficiência em suas sedes e campi. As verbas que serão aplicadas somam R$ 5 milhões.

Cada instituição terá entre R$ 66,6 mil e R$ 173,9 mil para investimento e custeio, recursos do programa Incluir, desenvolvido pelas secretarias de Educação Superior (Sesu) e de Educação Especial (Seesp). O prazo máximo de execução dos projetos será de 12 meses, com término fixado para 12 de dezembro de 2011. As cinco regiões do país tiveram projetos aprovados. Aparecem com maior número o Sudeste, com 12 propostas, o Nordeste, com 11, e o Sul, dez.

O programa Incluir tem entre seus objetivos implantar uma política de educação com inclusão, promover ações que assegurem o acesso e a permanência de pessoas com deficiência nas instituições públicas de ensino superior e eliminar barreiras físicas, pedagógicas e de comunicação.

Projetos - O edital do Incluir 2010 ofereceu às instituições federais de ensino superior a possibilidade de apresentar cinco tipos de ações: adequações arquitetônicas para acessibilidade física (rampa, barra de apoio, corrimão, piso e sinalização tátil, sinalizadores, alargamento de portas); aquisição de recursos de tecnologia assistiva (computador, impressora Braille, software para acessibilidade, linha Braille, lupa eletrônica, elevador); aquisição e desenvolvimento de material didático e pedagógico acessível; aquisição e adequação de mobiliário para acessibilidade; formação de profissionais da instituição para o uso dos recursos tecnológicos, da Língua Brasileira de Sinais (Libras) e outros códigos e linguagens para a promoção da acessibilidade de pessoas com deficiência na educação superior.

Materia publicada no site da Revista Sentidos

Menino autista, com pavor de comer se alimenta por tubos

O caso de um garoto britânico que tem pavor de comer e precisa ser alimentado por tubos está gerando curiosidade no meio médico britânico. Daniel Harrison, de três anos, sofreu tanto com refluxos gástricos quando era bebê que desde então tem ojeriza ao ato de comer.

O menino não se alimenta pela boca desde então e é alimentado por tubos inseridos no estômago. Portador de autismo, Harrison tem dificuldades de se comunicar e interagir com o mundo ao redor, o que representa um problema adicional para o tratamento.
No fim do ano passado, ele teve de fazer uma operação nos pulmões após contrair gripe suína. A família, de Nottingham, já tentou buscar ajuda nos hospitais locais e em no hospital infantil de Great Ormond Street, em Londres, sem solução.

O pai do menino, Kevin, afirmou ao jornal local "Nottingham Evening Post" que não há nenhum fator médico impedindo o garoto de comer.

"Falando em termos médicos, não há nada", afirmou. "Está tudo na cabeça dele e ninguém consegue ajudar."

A família acredita que pode tratar o menino em uma clínica em Graz, na Áustria, quer diz ter conseguido tratar outros 12 casos semelhantes ao de Daniel nos últimos vinte anos. Entretanto, a viagem custaria mais de 20 mil libras (quase R$ 60 mil) e os Harrison ainda tentam angariar os recursos para o tratamento.